Un constat d’hypertrophie rénale nécessite généralement un test pour la maladie polykystique des reins autosomique récessive (MPRAR). Chez certains bébés, une échographie prénatale peut détecter l’hypertrophie rénale dès la 18e semaine de grossesse. Vous pouvez vérifier si les reins sont échogènes par échographie, ce qui peut être un indicateur de problèmes rénaux comme la MPRAR.

Le diagnostic génétique (ou le diagnostic génétique préimplantatoire) est un test préliminaire qui permet de détecter les anomalies particulières dans des cellules uniques prélevées sur les embryons humains fécondés. Les embryons qui sont diagnostiqués comme étant exempts de la maladie sont ensuite placés dans l’utérus dans le but d’entamer une grossesse. Les embryons qui sont porteurs du gène sont détruits. 

Le pronostic pour les enfants atteints de MPRAR s’est amélioré de façon spectaculaire au cours des vingt dernières années. Environ 70 % des nouveau-nés chez qui un diagnostic de MPRAR a été confirmé survivent à leur premier mois de vie, et plus de 85 % fêtent leur dixième anniversaire. Le sonogramme prénatal est en grande partie responsable de cette évolution. C’est une technologie qui permet de poser un diagnostic prénatal de MPRAR, ce qui fait en sorte que l’équipe de soins est prête à traiter le bébé à sa naissance.

• Reins : Une fois que le nouveau-né atteint de MPRAR franchit la période néonatale critique, l’insuffisance rénale devient la préoccupation la plus importante pour sa survie. Une hypertrophie rénale importante peut également limiter la fonction pulmonaire en empêchant une expansion pulmonaire adéquate. La MPRAR affecte à la fois les reins et le foie, un enfant ainsi atteint peut avoir une très grande hypertrophie rénale et une diminution de la production d’urine dès la naissance.
  
  

• Poumons : L’enjeu de survie prioritaire chez les nouveau-nés atteints de MPRAR est la gravité de l’immaturité du poumon. Chez certains nouveau-nés ayant un faible niveau de liquide amniotique (en raison de la faiblesse de la production d’urine in utero), un trouble du développement pulmonaire peut entraîner de graves difficultés respiratoires qui nécessitent la ventilation lors de la naissance et peut parfois provoquer la mort.
  
  

• Pression artérielle : L’hypertension artérielle est très fréquente chez les enfants atteints de MPRAR. Les données actuelles indiquent qu’une hypertension non traitée peut entraîner une insuffisance rénale plus rapidement que si la pression artérielle est maintenue dans la plage de taux normal avec des médicaments.
  
  

• Foie : Les enfants atteints de MPRAR ont une anomalie au foie appelé une fibrose hépatique congénitale (FHC) qui peut éventuellement conduire à l’excroissance du foie et de la rate. En ce qui concerne le foie, cette anomalie peut entraîner une maladie appelée l’hypertension portale qui peut causer une augmentation de pression et de varices dans les veines autour de l’œsophage, de l’estomac et de l’intestin. En outre, l’hypertension portale peut causer une splénomégalie (augmentation de la rate), entraînant une diminution des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes.

Le cancer et la MPR impliquent tous deux la croissance de cellules non régulées, mais il n’y a pas de lien clairement établi entre les deux maladies.

La MPR n’est pas contagieuse. C’est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est inscrite dans vos chromosomes

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Si votre enfant a reçu un diagnostic de MPRAR, vous avez probablement de nombreuses questions. Le temps est venu de vous informer afin de devenir le principal défenseur de ses droits en soins de santé. Vous trouverez ci-dessous quelques-unes des questions les plus courantes et pertinentes que vous devriez poser lors de votre premier rendez-vous. 

• Quelle est sa fonction rénale actuelle ? 

• Comment pouvons-nous réduire la progression de l’IRC ? 

• Quels sont certains des effets secondaires (par exemple : anémie, hypertension, retard de développement) auxquels nous devons nous attendre à ce stade-ci et quelles sont les meilleures façons de les atténuer ? 

• Comment va le foie ? 

• À quelle fréquence faut-il contrôler la pression artérielle et quel est le but de ce suivi ? 

• Mon enfant a-t-il des restrictions physiques ou alimentaires que nous devrions connaître ? 

• Quel genre de médicaments mon enfant devra-t-il de prendre ? 

• Devrions-nous nous inquiéter de la fièvre ? 

• Quel sera l’échéancier pour les rendez-vous de suivi ? Quelle sera la fréquence des rendez-vous ? 

• Devrions-nous rencontrer d’autres spécialistes ?

Un néphrologue pédiatrique est un spécialiste formé pour soigner les enfants atteints de maladies du rein, comme la MPRAR. Les enfants qui présentent aussi des symptômes de maladie du foie peuvent aussi avoir besoin de consulter un hépatologue, soit un spécialiste du foie. Le pédiatre de votre enfant sera votre première ressource. Il pourra vous recommander à un néphrologue pédiatrique expérimenté.